מי השפיר הם למעשה ההפרשות שהעובר מפריש כשהוא נמצא ברחם בזמן ההריון, ובעיקר בתוך השתן שלו. ניתן ללמוד על המבנה הגנטי של העובר ממי השפיר, משום שבתוכם תאים מגוף העובר.

הנשים שעבורן מיועדת בדיקת מי שפיר
  • נשים מבוגרות שנכנסות להריון – הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות לכל אישה בהריון מעל גיל 35.
  • נשים שסבלו מבעיות גנטיות בעבר.
  • נשים שעברו בדיקות תוך כדי ההריון, ותוצאותיהן העידו על חשד לפגיעה גנטית בעובר.

תסמונת דאון היא הפגיעה הגנטית הנפוצה ביותר, וככל שהאישה ההרה מבוגרת, כך הסיכוי להופעתה עולה. הגורם לכך הוא השחיקה והבלאי של הביציות בעקבות תרופות, קרינות ומחלות.

ביצוע הבדיקה

בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי הכנסת מחט באופן עדין לחלל מי השפיר, כאשר במקביל מתבצע מעקב אולטרסאונד, על מנת לא לפגוע בעובר. בבדיקה עצמה מוצא נוזל ממי השפיר לצורך בדיקת המבנה הגנטי של העובר. יש לבדוק שהמבנה הגנטי מכיל 46 כרומוזומים שלמים ובמצב תקין. בדיקת מי השפיר מאפשרת לאבחן שברים במבנה הכרומוזומים וחוסר בהם.

הבדיקה מאפשרת מדידה של רמת הורמון החלבון העוברי. הורמון זה יכול להעיד על מום במערכת העצבים המרכזית של העובר. כמו כן, אפשר לבחון בבדיקה אם קיימים זיהומים ויראליים, שעלולים לגרום למחלות זיהומיות. אם ישנה הוראה רפואית, ניתן לבצע את כל הבדיקות האלה יחד.

מועד ביצוע הבדיקה

הבדיקה שנועדה לאבחן את הגנטיקה של העובר, מבוצעת החל מהשבוע ה-17 להריון. בדיקות שנועדו לגלות זיהום, מבוצעות מהשבוע ה-22. נשים רבות מעדיפות לקיים את הבדיקות בשלבים מוקדמים מאוד, שבהם ניתן להפסיק את ההריון. הבדיקה הגנטית בוחנת כ-650 אפשרויות שונות למומים, ותשובותיה מגיעות אחרי שלושה שבועות. בדיקה אחרת היא "פיש", ומחירה יקר יחסית. היא מאבחנת את חמשת המומים הנפוצים ביותר. תשובה לבדיקה זו מגיעה בתוך שלושה ימים.

השיטה החדשה לבדיקות מי שפיר

לאחרונה פותחה שיטת הצ'יפ הגנטי והיתרון שלה הוא האפשרות שלה לזהות עודף או חוסר בשינויים קטנים במבנה הכרומוזום. שינויים אלו לא ניתנים להבחנה בבדיקה הרגילה דרך מיקרוסקופ. הצ'יפ מזהה את המבנה המולקולרי של הכרומוזומים.

האם בדיקת מי שפיר מסוכנת?

בבדיקה ישנו סיכון קלוש מאוד להפלה בעקבות זיהום שנכנס לרחם באמצעות המחט. הסיכון נע בין אחת ל-300 עד אחת ל-1,000 בדיקות. זו הסיבה שחלק מהנשים מעוניינות בבדיקה מהשבוע ה-32 ואילך, שכן אם תהיה הפלה, העובר יהיה חי. הבדיקה מבוצעת בבתי החולים הציבוריים או בבתי חולים פרטיים, אם האישה מעוניינת בכך. ההכוונות וההפניות לבדיקה מגיעות גם מיועצים למחלות גנטיות.

ייעוץ, הכוונה והדרכה בנוגע לבדיקות מי שפיר ניתן לקבל אצל ד"ר אילון לחמן, מומחה בכיר לגיניקולוגיה ומיילדות ובעל ניסיון של שנים בתחום. ד"ר לחמן הקים את השירות הפרטי לבדיקות מי שפיר בבית החולים אסותא.